En la muerte de Gonzalo Aldeanueva

 

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Una llamada de teléfono me sobresaltó ayer. Apenas ya nadie llama, casi todo el mundo usa ya correo electrónico o redes sociales. Era Alberto, se le notaba destrozado: Gonzalo había desaparecido el jueves, después de dejar a su nena de un año en la guardería. Había hablado con Helena, su chica, por teléfono. Y había salido a la calle con lo puesto, sin dinero y sin sus inseparables gafas de sol.

Conocí a Gonzalo el año pasado en Ámsterdam, en el Congreso de la EADS, la Sociedad Europea de Dermatología. Nos presentó Alberto. Él acudía para dar su testimonio de paciente de una enfermedad poco frecuente, yo lo cubría como periodista. Lo primero que te llamaba la atención eran sus gafas de sol, enseguida sabías por qué las tenía que llevar siempre. Y lo segundo era su sonrisa eterna, un escudo que le parapetaba de las cabronadas que la vida le tenía preparadas.

Alberto me pidió que le diera toda la difusión posible a la noticia de la desaparición. Quizá estaba perdido y desorientado y, como me comentó, “como tú eres un crack de las redes sociales, seguro que puedes ayudar”. Me hizo gracia el comentario y me puse a tuitear y a colgar posts en Facebook y en Linkedin.

Porque Gonzalo sufría síndrome de Behcet, una vasculitis autoinmune que sufren 5 de cada 100.000 personas. Entre otras secuelas devastadoras, le producía problemas en los ojos, aftas en la boca, lesiones en la piel, cansancio generalizado, dolor en las articulaciones, afectación cardiopulmonar y le causaba terribles lagunas en la memoria.

Cuando lo conocí me contó que no recordaba siete años de su vida. Siete. Yo pensaba lo que sería olvidar el nacimiento de mis hijas, los millones de besos, cumpleaños, navidades, las decenas de viajes, los cientos de libros y películas que he podido ver en ese periodo de tiempo… Gonzalo se ponía serio para contarlo, pero enseguida volvía la sonrisa a sus labios y hacía un poco el tonto imitando a Torrente y rompiendo el hielo de una situación seria.

A menudo escucho a los políticos y a los gestores sanitarios decir que el paciente tiene que estar en el centro del sistema. Gonzalo decidió pasar a los hechos e impulsó la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet (http://www.behcet.es/), tenía claro que el asociacionismo es clave, sobre todo en enfermedades poco frecuentes, y que los pacientes tienen que alzar su voz para reclamar tratamientos y acceso a los mismos.

2015 está siendo un año inolvidable para mí por muchos motivos, entre otros porque me convertí el pasado mes de marzo en portavoz de los tres millones de españoles que sufren una enfermedad rara, cuando me tocó conducir el acto oficial en el Senado, ante la reina Letizia, el ministro de Sanidad y el presidente del Senado, entre otras personalidades. Y ante pacientes y familiares. Creo que pocas veces he pasado más nervios en mi vida: http://www.senado.es/web/actividadparlamentaria/actualidad/video/index.html?s=10_X999000_024_01

De un tiempo a esta parte, me he volcado en ayudar de manera desinteresada a los pacientes de ELA, a los de PKU, a los de síndrome de Rett, a los de San Filippo y a los de cualquier otra enfermedad minoritaria que se me han acercado a pedirme ayuda. Y lo seguiré haciendo siempre que me lo pidan.

La triste ironía de la historia de Gonzalo es que, en el horizonte, hay un fármaco que podría paliar los síntomas de su enfermedad, quien sabe si curarla. Pero el jueves su vida terminó, decidió irse tras dejar a su hija en la guarde y hablar con Helena.

Y ahora me da pena y rabia no haber hablado más con él, porque era un tío cojonudo. De esas personas que dejan impronta en su vida.

Y ahora estoy llorando mientras escribo esto. Y lloraré más el día que se apruebe el fármaco para el síndrome de Behçet. Y soy optimista, porque sé que la medicina personalizada va a permitir que veamos muchas enfermedades erradicadas de aquí a pocos años. Y yo lloraré de alegría si algún día escribo que el síndrome de Behçet se ha curado. Y pensaré en la chica de Gonzalo y en su nena y en la persona tan maravillosa que se ha ido.            

Y no le olvidaré en la vida, siempre con tus gafas oscuras, tu sonrisa y tus imitaciones de Torrente. Muchas gracias Gonzalo por hacerme mejor persona, tú y los pacientes de enfermedades raras y sus familiares.  


Miles de personas se dan cita en Madrid en la I Caminata contra la ELA de la historia

 Madrid, 7 de noviembre de 2015. Madrid ha sido testigo de un acontecimiento histórico. Las calles de la capital han acogido  la I Caminata contra la ELA, una iniciativa promovida por el colectivo de afectados de ELA con el objetivo de incrementar la visibilidad de esta enfermedad y sensibilizar a la población acerca del día a día con el que viven los pacientes de esta cruel dolencia. De esta manera, más de 2.000 personas se han dado cita para apoyar esta iniciativa, en la que también han colaborado personalidades tan conocidas como el seleccionador español de fútbol Vicente del Bosque, así como importantes investigadores españoles.

La I Caminata contra la ELA tuvo su punto de partida en la Catedral de la Almudena a mediodía, recorriendo las calles de la capital hasta que finalmente alcanzó su punto de destino en la Puerta del Sol, donde se procedió a leer el Manifiesto contra la ELA, un texto escrito por un afectado por esta enfermedad, D. Juan Porcar, y al que dieron voz Victor Celis y Jorge Abarca, que también sufren esta dolencia.

Tal y como estos pacientes manifestaron, “es inexplicable que en el año 2015 no exista un tratamiento para una enfermedad que causa 900 fallecimientos en España al año, lo que supone tres muertos cada día”. Del mismo modo, se hizo un llamamiento a la esperanza señalando que “el futuro no está escrito, no crucemos los puentes antes de llegar a ellos. Hoy hemos ganado una gran batalla realizando la primera caminata en la historia para no morir de ELA. Vamos a ganar más batallas, vamos a escribir páginas llenas de lucha buscando vivir. No podemos esperar más, queremos investigación y solución inmediata”.

4.000 personas padecen ELA en España

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular y que se origina cuando las células del sistema nervioso, las motoneuronas, disminuyen su funcionamiento y mueren, produciendo una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal, ya que hasta en un 80% de los casos los pacientes mueren por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 años desde el inicio de la enfermedad.

  Las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora tales como la sensibilidad y la inteligencia se mantienen inalteradas. Del mismo modo, las motoneuronas que controlan los músculos de los ojos no resultan afectadas, conservando el movimiento ocular. A fecha de hoy, las causas que originan esta dolencia, así como su cura, son desconocidas.

La enfermedad, que afecta a 2 de cada 100.000 habitantes y que actualmente padecen unas 4.000 personas en España, se diagnostica mayoritariamente entre los 40 y 70 años de edad, aunque puede afectar a un rango mucho más amplio de edades, y es más frecuente en varones. La ELA se cobra anualmente en España más de 900 víctimas mortales.

Emotivo homenaje al Profesor Juan José López-Ibor en el Hospital Clínico San Carlos

Madrid, 9 de septiembre de 2015. El Hospital Clínico San Carlos y la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense celebraron ayer un acto en recuerdo del Profesor Juan José López-Ibor Aliño, jefe del servicio de Psiquiatría del Hospital hasta su jubilación y fallecido pocos meses después, el pasado mes de enero.

El homenaje ha consistido en la celebración de una misa en su recuerdo y en el descubrimiento, a cargo de sus hijas María Inés, Juan José, Jaime y Cristina y del Consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid Jesús Sánchez Martos, de una placa en su honor en el aula que, a partir de ahora, llevara el nombre del insigne psiquiatra.

Posteriormente, se ha llevado a cabo un acto homenaje en el que se ha glosado su figura. En él, José Soto, gerente del Hospital Clínico San Carlos, ha recalcado el “recuerdo imborrable” de López-Ibor. “Gracias profesor, estés donde estés, por habernos permitido disfrutar tantos años de tu maestría desde la humildad”, ha indicado.

Por su parte, el decano de la facultad de Medicina de la UCM José Luis Álvarez-Sala ha repasado el currículo del profesor López-Ibor: además de catedrático de Psiquiatría y profesor emérito del departamento de Psiquiatría de la Universidad Complutense, fue director del Centro Colaborador de la Organización Mundial de la Salud  para la Investigación y Entrenamiento en Salud Mental. También fue académico de número de la Real Academia Nacional de Medicina, presidente de la Fundación López-Ibor, más de 50 pertenencias a consejos editoriales de revistas de neurociencias y autor de 416 artículos y 58 libros.

Álvarez-Sala ha querido destacar su “ingente” labor docente “y el valor que mostró al opositar con más de 50 años para volver a esta universidad. Todos recordamos sus intervenciones escuetas, su humanismo médico y, en sus propias palabras, su interés en contribuir al desarrollo de la psiquiatría y la investigación”.

Compartir conocimiento

Blanca Reneses, que recibió el testigo de López-Ibor como jefa del servicio de Psiquiatría, ha hecho un emocionado recuerdo de su maestro, “que disfrutaba con la transmisión de conocimiento, un hombre coherente, con una cultura más allá de la medicina, que compartió con generosidad. Una parte de él queda con nosotros”.

La catedrática de Psiquiatría de la Universidad de Valencia Carmen Leal también repasó algunos recuerdos comunes “de 50 años de vidas paralelas”, su sólida formación como psiquiatra y neurólogo en España, Alemania y Reino Unido y recalcó sus esfuerzos para combatir el estigma de los pacientes con enfermedad mental.

  Por último, el consejero de Sanidad de la comunidad de Madrid, en su primera visita como gestor al hospital en el que ha desarrollado gran parte de su carrera profesional, ha reiterado su homenaje “al maestro, al que recordamos con cariño”. “También quiero homenajear a su familia y a su equipo de médicos y enfermeras que trabajó con él. Y a su extraordinaria labor frente a la estigmatización de los paciente, especialmente en esquizofrenia”, ha reiterado. 


Plantean un posible origen fúngico de la ELA

 

Badalona, 4 de mayo de 2015. Luis Carrasco, catedrático de Microbiología de la Universidad Autónoma de Madrid e investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa se quedó ciego por una retinopatía, una enfermedad rara causada por un hongo, que ha investigado. Este ha sido el punto de partida de un trabajo publicado la semana pasada en International Journal of Biological Sciences (1) y en el que confirma la presencia de la infección fúngica (por hongos) en el tejido cerebral y en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).


- ¿El punto de partida de sus investigaciones fue quedarse ciego?

Sí, lo publiqué en 2005, cuando estuve muy seguro: lo descubrí en 1999 y, entonces me di cuenta que en medicina no se tiene en cuenta a los hongos.


- ¿Pudo tratarse los hongos que le dejaron ciego?

Sí, mi estado de salud cambió totalmente desde que empecé los tratamientos en 1999, aunque no revertí la retinopatía, pero sí el estado general de salud. Entonces me di cuenta que hay una serie de enfermedades que pueden estar causadas por hongos como la esclerosis múltiple, que fue la primera en la que pensé.


- ¿Las infecciones por hongos pasan desapercibidas en medicina?

Claro. Los médicos ven algunas, como las candidiasis mucofaríngea, que la veo hasta yo que soy ciego. O algo muy evidente en la piel, o una enfermedad de transmisión sexual… Pero los ensayos que hay para ver infecciones de hongos diseminadas dentro del cuerpo –sobre todo infecciones que no son muy “floridas”, como dicen los médicos– se ven muy mal. Por eso yo me dediqué a desarrollar métodos para detectar infecciones de hongos en personas, primero en sangre, luego en líquido cefalorraquídeo y luego en el cerebro.


- ¿Por qué en el cerebro?

Porque no debe haber hongos en el cerebro, como en las mucosas o en el intestino. En colaboración con el neuropatólogo Alberto Rábano (responsable del Banco de Tejidos del Instituto de Salud Carlos III) conseguimos muestras de cerebros de personas fallecidas de ELA. Y vimos hongos de diversos tipos en las muestras y, al extraer el ADN, las identificamos.


- Entonces, si no tiene que haber hongos en el cerebro, ¿cómo llegan? ¿Puede prevenirse?

Porque las bacterias, los virus y los hongos llegan a todos sitios. Excepto con vacunación específica, no puede prevenirse, como no se puede prevenir una infección bacteriana, una infección fúngica o una infección viral. Pero, por ejemplo, si tienes una amigdalitis, te tratas con amoxicilina o con el tratamiento que sea.


- ¿Cuáles creen que deberían ser los siguientes pasos?

Yo no soy médico, pero alguien debería comenzar un ensayo piloto en Alzheimer y en ELA para hacer un tratamiento con antifúngicos, un tratamiento que está autorizado por Sanidad y que no tiene efectos tóxicos.


- El cerebro tiene una barrera que lo protege, la barrera hematoencefálica. ¿Estos fármacos la atraviesan?

Sí, llegan muy bien al tejido nervioso, al cerebro.


- ¿Se administran por vía oral?

La mayoría, otros se administran por vía venosa, son de uso hospitalario.


- ¿Qué recomendaría a los pacientes de ELA?

Lo más fácil es que busque un método para comprobar si tiene o no hongos en sangre: estas infecciones fúngicas son diseminadas y se manifiestan perfectamente en sangre.

- ¿Y en caso de que dé la prueba por hongos?

Que le lleve a su médico de referencia los resultados y le diga que tiene una infección diseminada. No sabemos si eso causa o no la ELA, pero la infección está ahí y hay que tratarla. Pero recordar siempre que los tratamientos los tiene que recetar, que seguir y que vigilar un médico. Y que posteriormente su neurólogo hiciera un análisis para estimar si hay o no mejora.

- ¿Cuál es el siguiente paso de su investigación en este campo?

                      

Quiero hacer un segundo trabajo en ELA mucho mayor. Y querría analizar varias zonas del cerebro –incluyendo la médula– y espero publicarlo en un año.            


Retos en el manejo de fibromialgia


Barcelona, 4 de abril de 2015. El manejo de la fibromialgia es dispar en las diferentes comunidades autónomas. Para el Doctor Cayetano Alegre, miembro del Grupo de Estudio de Fibromialgia de la Sociedad Española de Reumatología (SER) y reumatólogo del Hospital Vall d’Hebron, Cataluña es un ejemplo, gracias a la ley que reguló la asistencia de los pacientes con síndrome de sensibilización central. Este concepto engloba enfermedades como fibromialgia, fatiga crónica y piernas inquietas, entre otras.


“El proceso habitual es que enfermo acuda al médico de cabecera y este lo atienda. En la mayoría de casos lo hace bien, porque la formación en Atención Primaria ha mejorado en los últimos 10 años y conoce bien la fibromialgia y sabe cómo orientar al paciente”, opina.


En el caso de que la medicación no funcione o se produzca una intolerancia, el paciente de fibromialgia es remitido al reumatólogo de área, mientras que si tiene fatiga crónica se encarga el internista. “En este paso, el especialista hace un diagnóstico diferencial de otras enfermedades con sintomatología similar y, si persisten los problemas, el enfermo es enviado a las unidades especializadas de fibromialgia, presentes en muchas ciudades”, añade Alegre.


Estos centros se caracterizan por su abordaje multidisciplinar, con otras especialidades como rehabilitación o la psicología, que resultan fundamentales. Como recuerda el experto, “en la fibromialgia está muy alterada la sensibilidad, (especialmente la táctil), por algún mecanismo físico como un trastorno emocional pero también puede ser que un cuadro clínico altere la emoción. Por este motivo, el psicólogo juega el papel clave”.


Tras el diagnóstico diferencial, debe clasificarse la fibromialgia, porque no todas son iguales: mientras que unas tienen una psicopatología clara (trastorno somatomorfo, un trastorno bipolar u otro tipo de problema), otras carecen de ella. El hábito depresivo es habitual, no así la depresión mayor.


“Por este motivo, es diferente tratar a una paciente depresiva –a la que se le administra un antidepresivoque a otra que no tiene psicopatología y a la que se le trata con fármacos contra el dolor, que a otra con trastorno somatomorfo y que precisa de tratamiento del psicoterapeuta. Y, una vez orientado el tipo, se aplica el tratamiento multidisciplinar: en el que no tiene psicopatología, es importante el ejercicio físico y, sobre todo, mejorar la calidad del sueño”, recalca el experto.


Tratamiento para los síntomas


Estos enfermos se caracterizan además, por sufrir mucha polisintomatología “por lo que se debe elegir qué sintomatología tratar. No hay tratamiento específico de la fibromialgia, hay tratamiento para los síntomas y el principal es el trastorno del sueño.

Otros obstáculos pendientes son la investigación y el tratamiento: mientras que la FDA ha autorizado tres fármacos para el tratamiento de la fibromialgia (con otros en curso), la EMA no ha aceptado ninguno, por lo que en Europa se usan fármacos para el dolor o la depresión para tratarla. Esto es un conflicto, porque si hace 10 años teníamos investigaciones clínicas financiadas por la industria, actualmente nadie quiere invertir, porque se sabe que la EMA no va a aprobar el fármaco. Aunque parece que hay un laboratorio que va a intentar lograr la aprobación”, explica.


Importancia del estado de ánimo


El estado de ánimo juega un papel fundamental en la fibromialgia, tanto en el paciente como en la familia. Como apunta Alegre, “el enfermo que se encierra en casa y no realiza actividad física, es difícil que salga adelante. Mientras que el que sale de casa y se arregla, va mejor. Un 50% depende del tratamiento y el otro 50% que intente cuidar la calidad del sueño, hacer actividad física y evitar la depresión”.


Falsos mitos


La necesidad de encontrar soluciones en estos pacientes hace que surjan falsos mitos, como que el consumo de magnesio en ayunas mitiga los síntomas o mejore los cartílagos. Alegre se muestra categórico: el magnesio es un oligoelemento fundamental en el organismo, pero está presente en alimentos como las verduras crudas, chocolate y no suele ser necesario un aporte extra, a menos de que el paciente haga un régimen especial o tenga una deficiencia clara de este mineral. Su consumo en exceso tiene un efecto laxante, pero no es peligroso.


“Sí es cierto que las pacientes con fibromialgia tienen más problemas intestinales ya que el colon irritable es uno de los síntomas más habituales, con periodos de estreñimiento y diarrea severa. Se ha hablado mucho de que las intolerancias al gluten y a la lactosa que tienen estos pacientes les ocasionaría problemas intestinales, pero yo creo que es al revés: los que tienen intolerancias al gluten y a la lactosa tienen muchas veces una sintomatología similar a la fibromialgia. También es cierto que hay un porcentaje de pacientes en los que no se demuestra estas intolerancias, pero si hacen régimen de este tipo notan cierta mejoría en sus dolores”, detalla.


Por último, el hecho de que la paciente esté pasando la menopausia no significa que los síntomas empeoren. Como recuerda Alegre, “la menopausia es un periodo de cambio muy importante en todos los niveles, con trastornos físicos y emocionales, que sí aumentan la sintomatología. Pero hay fibromialgia en todas las edades: hay niños con fibromialgia y hay ancianos con fibromialgia, pero el pico máximo sí coincide con la fibromialgia, porque sucede a los 45 años. Pero las hormonas ni están alteradas ni son causa de fibromialgia, aunque sería lógico pensarlo, porque el porcentaje de pacientes es de 20 mujeres por un hombre, pero no se ha detectado este trastorno hormonal. Puede que esta diferencia hombre-mujer se deba a causas culturales, porque el hombre con fibromialgia va menos al médico y se expresa menos y por eso la epidemiología se ve alterada: los últimos estudios han reducido el ratio a 6 mujeres por dos hombres”.


(1) Artículo original (en inglés): http://www.ijbs.com/v11p0546.htm

                       


Entrevista a Carmen Navarro, coordinadora del Grupo de Trabajo de Confidencialidad y Protección de Datos de la Sociedad Española de Epidemiología

 

17 de marzo de 2015. 


- ¿Qué retos para la salud pública supone el nuevo reglamento europeo de protección de datos? 


En la actualidad, las instituciones europeas están elaborando el futuro “Reglamento Europeo de Protección de Datos” de carácter personal que sustituirá a la legislación vigente. El borrador original contenía un balance equilibrado entre la protección de la privacidad y la investigación científica y en salud pública. Aunque establecía los requisitos del consentimiento informado específico y explícito o la completa anonimización para el uso y almacenamiento de datos de carácter personal, también supo establecer excepciones en el campo de la investigación sujetas a una serie de garantías, reflejadas en el artículo 83.


Las enmiendas del Parlamento Europeo a los artículos 81 y 83, aprobadas en abril de 2014, redujeron mucho el alcance de esas excepciones. En consecuencia, el uso de datos de carácter personal en investigación sin el consentimiento informado de las personas o sin datos anonimizados por completo, quedaría prohibido o sería prácticamente imposible. No se tendrían en cuenta medidas que se aplican ya con éxito para la investigación con datos personales y sin consentimiento informado, como son la autorización previa por un comité de ética de investigación clínica, la codificación de la identidad de las personas y la adopción de estrictas garantías de confidencialidad para los responsables de los ficheros.


- ¿Qué perjuicio causan las restricciones en el acceso de las bases de datos de pacientes?

 

Una vez sea aprobado, el reglamento entrará en vigor en todos los países de la Unión Europea. Si las enmiendas mencionadas se llegan a incorporar al futuro reglamento, muchas actividades de Salud Pública y de Vigilancia Epidemiológica se verán afectadas negativamente.


La recogida de datos que pueden permitir la reidentificación de las personas, como la edad, el sexo y el distrito postal, podría hacerse imposible. Muchos estudios, como los basados en registros de enfermedades (sida, cáncer, enfermos renales o transplantes, entre otros), estudios genéticos, estudios en biobancos, investigación en enfermedades raras, estudios en registros administrativos o actividades de vigilancia epidemiológica que requieran conocer la identidad para poder evitar que enfermen o tratarlos (Ej. tuberculosis, meningitis), podrían ser inviables.


El trabajo de Salud Pública es fundamental para los estudios sobre estilos de vida y su influencia en las enfermedades. De las investigaciones y trabajos que se llevan a cabo salen las recomendaciones emitidas desde organismos internacionales como la Organización Mundial de la Salud.


Podemos señalar algunos ejemplos para poner de manifiesto el perjuicio que las restricciones en el acceso a las bases de datos de salud pueden causar.

·         El Estudio Prospectivo Europeo sobre Cáncer y Nutrición (EPIC), el mayor estudio de dieta y salud jamás emprendido, con más de medio millón de ciudadanos europeos y un amplio consenso de los participantes para que los investigadores puedan acceder a los datos relevantes a través de rigurosos acuerdos. Es imposible recabar el consentimiento específico para cada nueva investigación a todas estas personas que dieron un consentimiento global para acceso a sus datos al comienzo del estudio hace veinte años. Nadie entendería que se paralizase un proyecto que ha costado ponerlo en marcha varias decenas de millones de euros.

 

      ·          Los registros de enfermedades raras, tan importantes para la investigación en nuevos tratamientos y para la elaboración y evaluación de las actividades de prevención de estas enfermedades.  ·         El estudio CONCORD que monitoriza la supervivencia de los pacientes con cáncer a escala mundial elaborado con datos de más de 25 millones de pacientes con cáncer que han proporcionado 279 registros de cáncer de 67 países. El CONCORD es la comparación internacional más completa sobre supervivencia del cáncer que se ha realizado hasta ahora y que ha mostrado grandes diferencias en la supervivencia entre los países.

 

- ¿Qué soluciones propone la SEE? ¿En qué consiste el manifiesto que están impulsando?

 

Desde la SEE se reclama una legislación capaz de conciliar bien el derecho a la intimidad y a la confidencialidad con el acceso a la información para la Salud Pública y la investigación. Queremos recordar que, hasta ahora, nunca ha habido problemas con la confidencialidad de los pacientes en estos estudios, que los datos se utilizan de forma profesional, que existen garantías suficientes mediante los comités de ética de investigación y el deber de secreto.

La SEE ha firmado con otras ciento tres organizaciones académicas, asociaciones de pacientes y profesionales y entidades no comerciales un manifiesto dirigido a las instituciones comunitarias.[1] En este manifiesto se pide que se mantengan las disposiciones originales de la Comisión para garantizar que el Reglamento logre un equilibrio adecuado entre los derechos y e intereses de los individuos y facilitar el uso seguro de los datos personales en la investigación. Con el fin de proteger la investigación al tiempo que se protege la privacidad, se insta al Consejo de la Unión Europea, a mantener en el texto que finalmente apruebe el enfoque general que se recogía en los artículos 81 y 83 del texto de la Comisión y sus disposiciones conexas ; a los eurodiputados, a buscar una aproximación a la protección de los datos que sea más sensible al uso de datos para  la vigilancia y la investigación en la Salud Pública en las negociaciones a tres bandas (trílogo), y al Consejo de la Unión Europea y a la Comisión Europea, a oponerse a las enmiendas del Parlamento Europeo a los artículos 81 y 83 en las negociaciones a tres bandas.

 

 ¿Cómo armonizar la protección de datos con salud pública?

 

Los epidemiólogos tenemos mucho respeto a la privacidad e intimidad de los pacientes. Sabemos que trabajamos con datos muy sensibles y por ello desde mucho antes de que hubiese normativa sobre protección de datos en España o en la Unión Europea, que cumplimos rigurosamente, hemos trabajado en la elaboración de directrices sobre confidencialidad y protección de datos. Sabemos que la confianza de la población en la labor de salud pública descansa en esa confidencialidad. Ya en el año 1988 celebramos el primer taller sobre Confidencialidad y Derecho a la Intimidad en la Investigación Sanitaria y la SEE se adelantó también en el ámbito europeo en la propuesta de recomendaciones en su monografía sobre Ética e Investigación Epidemiológica editada hace casi veinte años. Por otra parte, los epidemiólogos tenemos el deber de identificar riesgos para las poblaciones, y debemos ser capaces de explicar y convencer a la población de que el uso y análisis de los datos personales de salud de los ciudadanos, con las debidas y necesarias garantías de confidencialidad, es necesario para la mejora de la salud colectiva.

 

          
    

[1] http://www.wellcome.ac.uk/stellent/groups/corporatesite/@policy_communications/documents/web_document/WTP055584.pdf

 

                                                                                   

Bruno Nievas, pediatra y escritor de raza


Barcelona, 4 de marzo de 2015: Hace casi cuatro años –cómo pasa el tiempo– estaba de vacaciones en verano con mi familia en San José, Almería. Mientras desayunaba, vi en la contraportada de un periódico local que un pediatra de allí, llamado Bruno Nievas, había logrado publicar su primer libro de una manera cuanto menos curiosa.


Cuando volví a casa, indagué en la historia: no conocía a Bruno (de hecho, sigo sin conocerlo en persona), pese a que tenía una gran presencia en redes. Tras adquirir un IMac, comenzó a trastear con el programa de escritura literaria, que se acabó convirtiendo en una novela de más de 100.000 palabras. Decidió que el esfuerzo merecía la pena editarse, pero recibió el no de varias editoriales.


Bruno no se rindió y optó por una idea genial: ir colgando la novela por capítulos en Facebook, logrando más de 42.000 descargas. La historia llegó a oídos de una pequeña editorial madrileña, Hermida Editores, que apostó por editarla, una historia apasionante sobre los límites de lo real y lo virtual, con toques de temas que tan bien conoce como medicina y pediatría, que me enganchó desde la primera línea.


Pero, para editarla en papel, el editor sugirió una serie de cambios que llevaron a la práctica reescritura del libro. Además, como guiño a los lectores de internet, Bruno apostó por regalar el ebook. Fue entonces cuando pude entrevistarlo por mail, la entrevista apareció en la contraportada de Diario Médico:

 http://www.diariomedico.com/2011/12/19/entrevistas/entrevistas-de-ultima/fuera-de-consulta/ver-novela-librerias-cambio-mi-vida

En nuestra conversación por mail, le recomendé que siguiera escribiendo, me sentí gratamente impresionado por la fuerza y el estilo de la novela, características difíciles de encontrar en una obra novel.


La siguiente gran noticia fue que una de las editoriales más potentes, Ediciones B apostó por Realidad Virtual y por la obra literaria de Bruno. Un par de años después apareció una obra totalmente diferente titulada Holocausto Manhattan, un thriller sobre drogas auditivas y Auschwitz, otro de esos libros que agarras y no puedes soltar.


El pasado verano, el 4 de agosto, Bruno soltó una pista en su cuenta de Facebook, en la que va informando sibilinamente de sus progresos literarios (pilas de libros de consulta, tramas, esquemas): ese día se cumplían 100 años de un hecho capital en el libro que estaba terminando. Me encantan ese tipo de retos y, con la ayuda en Mr Google, en apenas unos segundos pude saber que el 4 de agosto de 1914 Shackleton zarpó con su tripulación a bordo del Endurance rumbo al polo Sur.


Hará unos diez años escuché por primera vez la historia, parecía que Scott se apoderaba de todas las historias de la conquista antártica, pese a perder la carrera contra Amundsen. El caso es que la figura de Shackleton comenzó a ponerse de ejemplo en las escuelas de negocios sobre cómo manejar equipos de forma magistral. Posteriormente, vi un estupendo documental, con voz de Liam Neeson: http://www.filmaffinity.com/es/film348590.html


Hace pocas semanas Ediciones B publicó la tercera novela de Bruno, Lo que el hielo atrapa. 441 páginas de aventura pura, que me he bebido de un tirón, con el mérito añadido de que conocía la historia y su desenlace. Un libro en el que sientes el frío, el hambre y el miedo y que demuestra el manejo apabullante de documentación, la habilidad para mantener la tensión y el gusto por la aventura bien narrada.


Siga escribiendo, doctor Nievas. Lo mejor está por venir. Y nosotros estamos deseando seguir leyendo qué nueva historia apasionante saldrá de su pluma. O de su ordenador.


Médula para Mateo celebra su II Carrera solidaria #CarreraM4M en Madrid


 

Madrid, 23 de febrero de 2015.-  Tras el éxito de la primera edición, donde más de 1.200 solidarios corredores se dieron cita, el próximo 28 de febrero en el Parque Juan Carlos I de Madrid se celebrará la II edición de la Carrera Solidaria Medula para Mateo   (http://www.carreram4m.es/), una iniciativa de Médula para Mateo, organizada por Sport & Balance y en la que compiten Solter@s vs Casad@s. El principal objetivo es concienciar sobre la donación de médula y recaudar fondos para la lucha contra el cáncer por dos vías: la inscripción para la carrera y el dorsal solidario para quienes no puedan correr.


Para Eduardo Schell, padre de Mateo, “Esta carrera tiene una meta mucho más importante que un podio: Conseguir matar a los dragones del cáncer y salvar la vida de todos los Mateos del mundo.”  Por eso, el dinero recaudado irá destinado al Proyecto Lydia de la Fundación Cris contra el Cáncer, organización privada y sin ánimo de lucro dedicada exclusivamente a la investigación contra el cáncer.  Además, como novedad este año, todas las personas que no puedan estar presentes de manera activa en la carrera podrán convertirse en “corredores solidarios”, realizando su aportación a la causa a través de la plataforma de Crowdfunding (http://www.carreram4m.es/m4m-crowdfunding)


Por pequeña que sea la donación al dorsal solidario, todo suma”, afirma Schell. “La gente puede creer que donar un euro no sirve pero si uno lo dona y convence a otro amigo o familiar para que también lo haga, se crea un efecto dominó solidario que puede ayudar a salvar vidas”.

 

Por eso, junto al habitual podio de ganadores, la carrera contará también con un Podio Solidario dónde se reconocerá el esfuerzo de todos los recaudadores haciendo mención especial a los que más recauden.


Durante el evento, se informará además a los participantes de lo fácil que es salvar la vida de muchas personas a través de un sencillo gesto como convertirse en donante de médula (www.medulaparamate.com/com/como-donar)  y se organizarán diversas actividades paralelas con la participación de los magos de la Escuela de Ana Tamariz y otros artistas invitados.


Esta iniciativa que el año pasado reunió a más de un millar de corredores en sus ediciones de Madrid y Guadalajara, se organiza en la categoría todo competidor solteros contra casados y en dos distancias, cinco y diez kilómetros. Además, la #CarreraM4M cuenta con una categoría infantil para que los más pequeños también puedan ser partícipes de esta acción solidaria.


Todos los corredores que quieran hacerse con su dorsal para poder participar podrán adquirirlo a través de la web http://www.carreram4m.es/, hasta el 26 de febrero a las 11:00h o inscribirse de forma presencial en el departamento de deportes del Corte Inglés de Castellana, Princesa, Sanchinarro, Campos de las Naciones y Alcalá de Henares. Los patrocinadores y colaboradores del evento, son el Ayuntamiento de Madrid, EL Corte Inglés, Transportes Santos, Fontvella, Respiro Car Sharing, Huawei, AGM Sports, AJE Madrid, Fisiohogar…


La carrera de Madrid será la primera de las cuatro ediciones organizadas para este año que se celebrarán los próximos 26 de abril en Guadalajara, 2 de mayo en Córdoba y 23 de mayo en Sevilla.

La iniciativa solidaria #medulaparamateo pretende servir de punto de encuentro a las familias con enfermos de cáncer (http://medulaparamateo.com/por-que-donar/),  concienciar sobre la donación de médula ósea y facilitar a través de la web y las redes sociales información práctica sobre el proceso de donación, dudas que pueden surgir y, sobre todo, datos útiles sobre dónde donar en 17 países.


Tras más de año y medio concienciando sobre la importancia de donar medula ósea, más de 10.800 personas han indicado que se han hecho donantes  a través de la web medulaparamateo.com  y  al menos 10 de ellos han sido compatibles con otra persona  y han donado.


Pese a ello, la leucemia sigue siendo el tipo de cáncer más frecuente entre la población infantil. Y es que los pocos más de 160.000 donantes de médula ósea censados en el Registro Español de Donantes de Médula Ósea (REDMO), apenas suponen el 0,34% de la población española.


Nosotros tuvimos la suerte de que Mateo encontrara a su donante compatible, pero hay muchos otros que aún lo siguen buscando.  Hacerse donante es muy sencillo y sin embargo, aún muchas personas desconocen cómo es el proceso. Tenemos que seguir trabajando  para conseguir Médula para todos los Mateos del mundo”, asegura Schell.


 

II CARRERA SOLIDARIA MÉDULA PARA MATEO

Fecha: 28 de febrero en Madrid

Hora: 10:00h

Lugar: Instalaciones del Parque Juan Carlos I de Madrid, con salida y meta en la explanada situada frente a la Avda. de Dublín.

Más información en http://www.carreram4m.es/m4m-home

 

                                  

                                                        


COMIENZA EL VII CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS DE SEVILLA 

Sevilla acoge desde este jueves el VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, uno de los principales encuentros a nivel europeo dedicados en exclusiva a abordar las principales novedades, retos y objetivos de la investigación en patologías de baja prevalencia así como las necesidades de los pacientes afectados por estas dolencias. 

Este jueves, a las 13.00 horas, tendrá lugar en la sede de este encuentro (Hotel Meliá Lebreros – C/ Luis de Morales, 2) la sesión inaugural, en la que participarán la presidenta de la Junta de Andalucía, Susana Díaz; el ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Alfonso Alonso, y el alcalde de Sevilla, Juan Ignacio Zoido. Asimismo, también formarán parte de la misma el presidente el comité científico de este congreso, el profesor Santiago Grisolía, premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica en 1990; el presidente de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), Juan Carrión; y el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, la Fundación Mehuer y el propio congreso, Manuel Pérez. 


El Congreso está organizado por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación FEDER. El lema de esta séptima edición es ‘Consolidando esfuerzos: una responsabilidad compartida’, en alusión a los importantes avances que se han producido en los últimos años en relación a la concienciación social y política sobre estas patologías pero, a la par, a la necesidad de dar una respuesta sanitaria y social a los afectados, más de 3.000.000 millones de personas en toda España, según las estimaciones de FEDER. Respuesta desde el ámbito de la investigación y diagnóstico de estas patologías, con las opciones que abren nuevos los biomarcadores o la investigación traslacional; en el tratamiento –accesibilidad en condiciones de igualdad en todo el territorio nacional y financiación-; y respuesta sociosanitaria –dependencia y cuidadores, educación, etc.-

Algunos de los objetivos que pretende lograr este encuentro son: 

• Influir en las diferentes administraciones para que la situación económica, sea cual fuere en cada momento, no frene el avance en las políticas y modelos de intervención que den la mejor respuesta clínica y terapéutica posible a estos enfermos, que necesitan apoyo, no sólo sanitario, sino también asistencial, social y educativo. 

 Lograr el compromiso compartido del sector público y del privado en el impulso de la I+D, especialmente importante en este ámbito, pues sin investigación e innovación nunca se llegarán a desarrollar los tratamientos que curen o al menos mejoren la calidad de vida de los enfermos. 

 Hacer llegar la preocupación y el interés por la causa de estos enfermos al mayor número posible de instituciones, entidades y empresas líderes de la sociedad, fomentando la responsabilidad social corporativa en el apoyo a estos enfermos. 

 Promover la sensibilización social sobre la situación de estos pacientes, estimulando la solidaridad con los afectados y sus familias, y favoreciendo la completa integración social de estas personas, a pesar de las dificultades que muchos de ellos tienen para llevar una vida normal. 

CONVOCATORIA: Inauguración del VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras 

DÍA: Jueves, 12 de febrero de 2015 

HORA: 13.00 horas 

LUGAR: Hotel Meliá Lebreros (C/ Luis de Morales, 2 – Sevilla) 

INTERVIENEN:
 

• Susana Díaz, presidenta de la Junta de Andalucía 

• Alfonso Alonso, ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad 

• Juan Ignacio Zoido, alcalde de Sevilla 

• Santiago Grisolía, presidente del comité científico del Congreso y premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica 1990 

• Juan Carrión, presidente de FEDER 

• Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, la Fundación Mehuer y el comité organizador del Congreso 

PROGRAMA DEL CONGRESO JUEVES 12 DE FEBRERO 

11.00 horas. Conferencia inaugural. Nuevos biomarcadores para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.Francesc Palau Martínez. Director del CIBER de Enfermedades Raras. 

11.45 horas. 1ª Mesa redonda y debate. Formulación de medicamentos huérfanos en la farmacia hospitalaria y reajuste de dosis. 

• Emili Esteve Sala. Direcetor del Departamento Técnico de Farmaindustria. 

• Javier Bautista Paloma. Director de la Unidad de Gestión Clínica Farmacia. Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. 

• María Fuensanta Pérez Quirós. Presidenta de la Asociación Andaluza de Fibrosis Quística. 

13.00 horas. Inauguración oficial del Congreso. 

15.00 horas. Conferencia. Análisis de la carga social, económica y efectividad en el tratamiento de la hipertensión pulmonar tromboembólica crónica. Pilar Escribano Subias. Coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar del Hospital 12 de Octubre de Madrid. 

15.30 horas. 2ª Mesa redonda y coloquio. Posicionamiento de España en las enfermedades raras. 

• Estado de situación de las enfermedades raras en España. Paloma Casado Durández. Subdirectora general de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. 

• Recomendaciones del Consejo Asesor sobre enfermedades raras. Ignacio Burgos Pérez. Miembro del Consejo Asesor de Sanidad. 

• Evaluación y nueva estrategia de enfermedades raras. Pilar Soler Crespo. Responsable del Departamento de Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. 

• Plan Autonómico Andaluz de Actuación en Enfermedades Raras. Director del Plan Andaluz para la Atención a Personas con Enfermedades Raras. 

• ¿Cómo se encuentra España en materia de Enfermedades Raras? Resultados de la 2ª Conferencia del Europlan. Alba Ancochea Díaz. Directora de FEDER. 

18.00 horas 3ª Mesa redonda y coloquio. Registro de Enfermedades Raras. 

• Estado de situación del Registro Nacional de Enfermedades Raras. Ignacio Abaitúa Borda. Jefe de Área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. 

• Resultado del estudio poblacional de los centros de salud de Cantabria sobre enfermedades raras. Miguel García Ribes. Coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Genética Clínica de la SEMFYC. 

• Preguntas y respuestas sobre privacidad y seguridad desde las asociaciones de las asociaciones de pacientes. Gema Chicano Saura. Presidenta de la Asociación Nacional de Afectados por Displasia Ectodérmica. Representante de FEDER en la Junta Directiva de EURODIS. 

Reflexiones en torno a La teoría del todo y ELA


12 de enero de 2015.- He tenido la gran suerte de ver esta mañana la película La teoría del todo, que adapta al cine el libro autobiográfico de Jane Hawking sobre su vida en común con el físico teórico más importante de la segunda mitad del siglo XX. El volumen lo publica Lumen, seguro que con la edición exquisita a la que nos tiene acostumbrados.



Por tanto, el punto de vista es la del cuidador del enfermo de ELA, una figura fundamental en esta cruel enfermedad y que, en muchas ocasiones, se obvia. Esta degeneración neuronal es una patología terriblemente cruel, porque una vez que se diagnostica, el deterioro de la persona es muy rápido, con muerte a los 2-3 años. Sin embargo, hay excepciones como la del propio Hawking, que lleva vivo más de 50 años lo esperado, aunque todos los expertos señalan que su caso es infrecuente.




A la izquierda, los personajes reales. A la derecha, los actores que los encarnan en la película


La ELA es muy conocida en los países anglosajones como la enfermedad de Lou Gehrig, el famoso jugador de béisbol que encarnó Gary Cooper en El orgullo de los Yankees. A día de hoy todavía no se sabe a ciencia cierta la causa (probablemente la acumulación de proteínas anómalas en el cerebro) y actualmente no hay cura, pese a que la terapia génica comienza a dar resultados prometedores, como indican los datos fase II de los estudios que se están realizando en Israel.


Yo tuve la inmensa suerte de conocer a Stephen Hawking hace la friolera de 26 años, el 23 de octubre de 1989, cuando le fue concedida la medalla de oro del CSIC. Venía de Oviedo, donde le habían entregado el premio Príncipe de Asturias de la Concordia. Llegué pronto a ese edificio maravilloso de la calle Pinar, en el que he sido tan feliz y en el que tanta gente maravillosa he conocido. Yo tenía apenas 17 años, vi llegar la furgoneta adaptada por la puerta de atrás y clavé mi mirada en sus ojos azules, acuosos, casi transparentes. Tuve la conciencia de que me miraba y me escrutaba. Y yo sentí una pena horrorosa, cómo un cerebro privilegiado estaba confinado en un cuerpo así.

La discapacidad no ha sido una excusa para el investigador, que se ha atrevido incluso a hacer vuelos suborbitales



Tras la ceremonia, Hawking nos dio una conferencia, con esa voz robótica, fascinante, en la que expresó su convencimiento de que el estudio del genoma permitiría curar muchas enfermedades. Yo ahora soy igual de optimista de lo que lo era él hace un cuarto de siglo. Y estoy seguro que lo lograremos, pese al elevado coste, que debería asumir el sistema sanitario y los gestores políticos.


En el final de su charla pudimos comprobar uno de los ejemplos de su extraordinario sentido del humor, pese a la adversidad: pronosticó que, en el futuro, habría viajes en el tiempo, pero que estaba seguro que todavía no se habían inventado, porque todavía no habíamos visto turistas del siglo XXX por aquí.


Hawking ha sido capaz de reírse de sí mismo y de aparecer incluso en los Simpsons y en Futurama


La película que se estrena ahora, y la iniciativa del cubo de agua, han permitido poner en primer plano una enfermedad tan tremenda como la ELA. El ejemplo de Hawking ha permitido poner cara a su dolencia y ayudar al avance en su curación. Mucho ánimo a los pacientes y a sus familiares. Y ojalá todos tengamos muy buenas noticias muy pronto.


Este texto está dedicado a Yolanda (esposa de paciente) y a Antonio (paciente)


Una campaña de micromecenazgo para la investigación en el Síndrome de Opitz C. 


El Síndrome de Opitz C (o Opitz-trigonocefalia) es una enfermedad rara y muy grave. Los rasgos más característicos de estos pacientes son el retraso mental y la trigonocefalia, en la que la sutura metópica, abierta en bebes durante los primeros meses de vida para permitir la expansión del cerebro, se fusiona prematuramente provocando que el cráneo tome una forma triangular.


Estos pacientes presentan también lo que se conoce como dismorfias faciales (nariz achatada y plana, ojos muy almendrados y en un ángulo inclinado, pliegues epicantales, orejas bajas y rotadas….). También son muy frecuentes las contracturas en las articulaciones que limitan su movilidad y suelen tener también cierto grado de afectación de los órganos internos (malformaciones cardíacas, renales…). Es también frecuente entre estos pacientes sufrir hipotonía (falta de tono muscular) y ataques de epilepsia.


Dada su severidad, este síndrome presenta una elevada mortalidad, y el 50% de los pacientes morirá durante el primer año de vida.


Afortunadamente, el síndrome de Opitz C es una enfermedad muy rara. Se estima que afecta a un niño de cada millón de nacidos. Pero la elevada mortalidad de este síndrome y la dificultad para diagnosticarlo correctamente han llevado a diversos especialistas a sugerir que puede tratarse de un síndrome más común, más frecuente entre fetos y niños mortinatos no diagnosticados.


El síndrome de Opitz C tiene un “hermano”, el Síndrome de Bohring-Opitz (BOS), con el que comparte muchos rasgos. Varios expertos han planteado la posibilidad de que, en realidad, se trate de un único síndrome con un espectro de severidad variable, desde la forma OTC menos severa a la BOS, más grave.


¿Cuál es la base molecular de este Síndrome?


Como explica la Dra. Roser Urreizti Frexedas, investigadora postdoctoral del Departamento de Genética de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y del CIBERER, “desgraciadamente se desconoce tanto el modo de herencia como el gen responsable de esta enfermedad. Es más, todo parece indicar que hay más de un gen implicado”.


“Hasta la fecha sólo se han encontrado mutaciones en 2 genes asociables con estos síndromes. Por un lado, en la mitad de los pacientes con BOS se encuentran mutaciones en el gen ASXL1 y parece clara su implicación en esta enfermedad. En cambio, solo en un par de pacientes (de un total de 27 analizados) se han encontrado cambios en el gen CD96, aunque más tarde se han visto cambios en este gen en pacientes sin ningún rasgo de estos síndromes pero con problemas renales, lo que genera serias dudas sobre el papel de este gen en BOS y OCS”, detalla.


En su opinión, la identificación del gen responsable de una enfermedad es el primer paso para su entendimiento, lo que a su vez supone el punto de partida en el desarrollo de terapias.


¿Cómo se inició este proyecto?


“El proyecto se inició en 2011 tras el contacto entre Carles (presidente de la Asociación de Pacientes de Opitz C y padre Marta, una paciente catalana) y nuestro grupo de Genética Molecular Humana de la Universitat de Barcelona. La historia de Carles y su familia y lo devastador de este síndrome nos conmovió y decidimos asumir el reto de investigar la base molecular esta enfermedad. Esta colaboración y el contacto directo de Carles con las familias nos permitió reunir un grupo de 12 pacientes y sus familiares, mayoritariamente diagnosticados como OCS”, recuerda.


¿Que se ha hecho ya?


“Financiados principalmente por los fondos de la Asociación y de las propias familias y la colaboración del CIBERER y el CNAG y la entusiasta participación del BIER, hemos realizado la secuenciación masiva de 4 grupos familiares y de dos pacientes individuales, con su consiguiente análisis bioinformático”, explica la investigadora.


El Departamento de Genética se ha basado en filtrar miles de cambios y analizar más de 200 posibles mutaciones mediante secuenciación tradicional. Estos análisis han permitido confirmar el diagnóstico de Bohring-Opitz en lugar de Opitz C, ofreciendo a la familia un diagnóstico molecular preciso, lo que abre la vía al diagnóstico prenatal. También se ha encontrado la causa genética de la patología en la pareja de hermanos, también descartándolos como Opitz C y definiendo mejor su fisiopatología.


“Afortunadamente existe un tratamiento posible con resultados relativamente esperanzadores para los individuos con mutaciones en el mismo gen que ellos, lo que brinda a estos chicos nuevas oportunidades de mejorar su calidad de vida, y ofrece a la familia la posibilidad de un diagnóstico prenatal en caso de desearlo”, añade Urreizti.


Otro hallazgo ha sido encontrar una mutación nueva en un gen poco conocido en una de las pacientes Opitz C españolas. Por desgracias, los investigadores de la UB no han encontrado ningún cambio en el mismo gen en el resto de los pacientes, lo que obliga a emprender costosos ensayos funcionales para dilucidar si este cambio es realmente la causa de la enfermedad en la paciente.


¿Y que falta por hacer?


“Siguen quedando muchos cambios por validar y muchos análisis por hacer.  Queremos poder realizar el estudio del exoma de las restantes familias y abordar los ensayos funcionales necesarios, en especial para la mutación ya encontrada en una paciente española”, indica la experta.


Por todos estos motivos, el grupo de Genética Molecular Humana de la UB participamos, junto con la Asociación Opitz C, ha puesto en marcha una campaña de Crowdfunding para lograr los fondos necesarios para continuar las investigaciones sobre este devastador síndrome. Una enfermedad tan rara que carece prácticamente por completo, de soporte por parte de los organismos públicos y de las farmacéuticas, carentes de interés en una patología con pocos pacientes.


Por ello os animamos a realizar un donativo, por pequeño que sea, en la plataforma Precipita: http://www.precipita.es/proyecto/busqueda-del-gen-responsable-del-sindrome-de-opitz-c.html 


Movember, un mes de bigotes en apoyo de la investigación del cáncer de próstata


Un año más, noviembre se convierte en el mes del cáncer de próstata gracias a la iniciativa Movember. Pese a que la campaña no es muy conocida en España -démosle tiempo- es muy habitual encontrarse en países anglosajones a gente que se deja unos espectaculares mostachos. Y la historia puede sonar graciosa, pero se estima que cuatro millones de hombres lo han hecho consiguiendo que se hayan recaudado hasta el momento 409 millones de euros y financiado más de 800 programas de investigación en 21 países. En el momento que escribo esta entrada, están inscritos más de medio millón de personas: 127.544 estadounidenses, 108.002 británicos y 7.410 españoles. 


El mecanismo es sencillo: afeitarse el uno de noviembre, registrarse en Movember.com y comprometerse a dejarse crecer el bigote durante 30 días. Así se aumenta la concienciación sobre la salud masculina y se anima a donar. Las mujeres pueden apoyar la iniciativa creando concienciación o recaudando fondos. A final de mes, se celebran unas fiestas, denominadas Gala Partés, que sirven como colofón de la campaña.


En este mundo de las redes, es de agradecer una idea tan fresca y original. Enhorabuena a sus impulsores y prometo el año que viene dejarme un espectacular bigote. 





 

 El ejemplo de Nacho Mirás: cómo tu blog te ayuda en la experiencia de paciente de cáncer

 


 

El pasado viernes tuve la oportunidad de moderar en Madrid uno de los Diálogos SEOM, celebrado en el marco del simposio de esta sociedad médica. Pese a que sigo sin acostumbrarme a estar del otro lado de la mesa, fue una experiencia muy enriquecedora y aprendí mucho. Y espero que la gente que acudió, la que lo vio por streaming y la que lea estas páginas también lo haga. Muchísimas gracias a Mayte Brea y a su equipo de comunicación de SEOM por la invitación.


 

Como comenté, en un momento del acto, llevo muchos años escribiendo de medicina, pero hablo fundamentalmente con investigadores. Afortunadamente, los pacientes tienen cada vez más peso y un ejemplo claro es Nacho Mirás, periodista de La Voz de Galicia, que con su blog http://www.rabudo.com/ describe de manera magistral su experiencia con la enfermedad.


 

Nacho abrió el fuego subrayando el vocabulario contradictorio que engloba la enfermedad oncológica, la falta de información y el hecho de que nadie se atreve a decirle que tiene un cáncer “un mundo para el que no estoy preparado”. En su caso, le dio un jamacuco por estrés, inmerso como estaba en la investigación del caso Asunta, tarea que simultaneaba con sus entrevistas en las contraportadas de La Voz de Galicia. Y, el hecho de comenzar a hablar de cáncer sin tapujos, hizo que las 814 visitas de su blog pasen a las más de medio millón de la actualidad.

 

Rabudo, que significa en gallego rebelde, peleón, contestatario, le sirve para narrar cómo estaba y qué le estaba pasando ahora, abordando miedos y temores con ironía, retranca e incluso humor negro, sin perder el respeto al astrocitoma anaplásico grado III que padece desde octubre de 2013: habla de tratamiento, de sensaciones, de su vida diaria como padre de dos niños pequeños “y de cómo la gente ha interaccionado conmigo”.


 

“He seguido el camino correcto, expulsar lo que llevo dentro y eso me ha permitido recibir impactos de la gente, que interacciona conmigo: el cáncer es una enfermedad muy mal comunicada, yo se lo he dicho a mis hijos y lo han entendido, con naturalidad. En esta situación, la risa ayuda mucho”, explicó. Y dio las gracias a la sanidad pública, “que me da la vida, mientras que la burrocracia administrativa me mata”.


 

En su experiencia, las redes sociales han sido la verdadera red “que ha amortiguado la caída a los sótanos de la vida misma, allí hay mucha gente que me hace mucho bien”. El siguiente capítulo del proceso es el libro El mejor, peor momento de mi vida (o cómo no rendirte ante una mala jugada del destino), que publicó Planeta el pasado mes de septiembre “y que resume mi momento, porque nunca me habían puesto fecha de consumo preferente, como los yogures” http://www.planetadelibros.com/el-mejor-peor-momento-de-mi-vida-libro-135013.html.


 

Redes que humanizan


 

El doctor Martín Lázaro, oncólogo del Complejo Hospitalario de Vigo y experto en 2.0, el acceso a redes “puede engañar, uno se puede perder y es imprescindible tener capacidad para filtrar”. En su opinión, la mayor ventaja de las redes sociales es la posibilidad de poder interactuar con otros pacientes y poder compartir experiencias, como la de una paciente de cáncer de mama que explica cómo prepararse para ir a una boda, con información útil para otros pacientes. Pero también con otros colectivos sanitarios como oncólogos, psico-oncólogos, enfermeros “que encuentran en el blog esos sentimientos que no hay tiempo para contar en consulta, todo lo que nos humaniza. Porque las redes humanizan mucho más, interconectan personas y a mí este personal me da las gracias. Y yo lo agradezco”. Para el oncólogo, es imprescindible profundizar en la relación médico paciente, con ejemplos como la red patientslikeme que podrían ser útiles.


 

Nacho hizo una apelación al sentido común (el sentidiño gallego), porque le escribe gente que le recomienda que abandone el tratamiento, que le aconseja terapias delirantes como que se intoxique de limones, que vaya a rezar a todo tipo de santuarios. Y recordó a los familiares de pacientes, “los grandes olvidados”.


 

“Mi oncólogo es hombre de pocas palabras, pero aprueba el blog, dice que estoy haciendo bien tanto para mí como para mucha gente, lo que para mí es una responsabilidad. Pero, si este horror en el que me he instalado –porque estar enfermo es un horror– sirve para algo, entonces habrá tenido sentido”, recalcó Nacho. 

 

No dedica mucho tiempo al blog, aunque sí a pensar sobre lo que va a escribir mientras camina “mucho” por las calles de Santiago, tal y como le recomendó su oncólogo. Con su médico de familia también tiene una relación muy estrecha, ya que le prescribe libros como La historia de la guerra del Peloponeso, de Tucídides, “una lectura imprescindible como periodista”.


 

Tras escribir las entradas del blog en relativamente poco tiempo, sí que se produce un proceso continuo de respuestas y réplicas en las redes. El ser gaiteiro ayuda a escribir rápido y el tocar la gaita midi, tal y como reconoce, le resulta muy terapéutico, así como seguir haciendo bricolaje, como le recomendó su enfermera de oncología con la frase “tenme la cabeciña ocupada, porque si no empiezan los monstruos a trabajar y a masajearte en zonas que no me gustan”.


 

“Las prioridades cambian en un paciente de cáncer, parece que el día tiene más horas, pero tienen las mismas y ahora las aprovecho más, sobre todo teniendo dos hijos pequeños. Pero sí digo las cosas con más claridad, como las pienso, sin hacerle daño a nadie, desde la responsabilidad y la honestidad y pensando en positivo”, subrayó.


 

Información sobre enfermedad en la red


 

El doctor Lázaro recordó la inmediatez que proporciona la red y cómo lo primero que hacen los pacientes tras ser diagnosticados es buscar información sobre su enfermedad, algo que hizo Nacho de manera inmediata sobre su astrocitoma anaplásico, incluso vio la película Phenomenon, protagonizada por John Travolta y que habla de su enfermedad, además de estar atento a cualquier avance que aparece.


 

El debate con el público fue muy enriquecedor, la doctora Pilar Garrido, presidente de SEOM, abrió el fuego preguntando cómo se evalúa la información que se obtiene en internet y cómo las sociedades científicas pueden avalar la información disponible, algo que Nacho recomendó. También apostó por celebrar seminarios de pacientes para ayudarles a buscar fuentes de calidad.


 

Incluso páginas como Wikipedia son útiles, porque los errores en esa página, según Lázaro, apenas duran tres horas. Y, en el caso del astrocitoma la impresión es que los primeros resultados de google, además del de Wikipedia (con numerosas referencias científicas) están avalados por centros de primera fila como Cedars Sinar, National Cancer Institute o St Jude  Children’s Research Hospital.


 

Según mi propia experiencia, el problema son aquellos interesados que niegan la evidencia científica y recomiendan sus curas mágicas, que suelen ser engañabobos y, en todo caso, perjudican al paciente. En el caso de Nacho, gente que le ha comentado que no le iba a matar el cáncer, sino el tratamiento.


 

Prescribir enlaces y apps


 

Lázaro indicó que los médicos comienzan a recetar aplicaciones, un proceso incipiente que yo personalmente tengo la impresión que va a dispararse. En su  caso, recomienda una del Sloan Kettering sobre posibles interacciones entre productos de herbolario y medicación y que se puede descargar aquí. https://itunes.apple.com/us/app/about-herbs/id554267162?mt=8. Según su criterio, es positivo que el paciente acuda con información de internet para contrastar con su oncólogo, también pedir una segunda opinión, para no quedarse con la duda.


 

Nacho concluyó pidiendo protocolos claros sobre información a los pacientes sobre comunicación de la enfermedad, tal y como se hace a los guardias civiles de tráfico o a los coordinadores de trasplantes, con cursillos en este sentido para equipos multidisciplinares. Por último, pidió a los pacientes que se movilicen y exijan a sus políticos mejoras en la gestión de las bajas por enfermedad y la coordinación de información entre comunidades autónomas “porque parece que legisla gente inmune”. Y anunció que se está involucrando cada vez más en las asociaciones de pacientes “porque todos nos tenemos que mojar”.


 

Foto: Twitter SEOM

Ana Casas, oncóloga del Hospital Virgen del Rocío y paciente de cáncer de mama desde hace un año, cerró el debate desde el público alabando la iniciativa de SEOM de unir a pacientes, profesionales de salud y de comunicación por ayudar a normalizar el cáncer “con la frescura y naturalidad con la que lo hacéis” y reiteró la necesidad de mejorar la comunicación entre médicos y pacientes, “algo básico, porque el primer psicólogo de nuestros pacientes es el propio oncólogo, porque es en quien confía”. Ana organiza el próximo 31 de octubre el 4º foro sobre medicina personalizada en cáncer de mama en su hospital, que conecta a médicos y pacientes.


 

El diálogo completo, de una hora de duración, puede verse aquí (a partir de 2h 20 min): http://www.seom.org/noticias/104889-siga-en-directo-los-dialogos-seom-hablamos-de-cancer-entre-oncologos-pacientes-y-periodistas

 

Blogs recomendados por el doctor Martín Lázaro (sobre gestión sanitaria):


 

Gerente demediado: http://gerentedemediado.blogspot.com.es/

Salud con cosas: http://saludconcosas.blogspot.com.es/


 

Blogs recomendados por Nacho Mirás:


 

Una sonrisa y mil pañuelos: http://elblogdeainaratrigueros.blogspot.com.es/

Yo también tengo cáncer: http://blogs.laverdad.es/yotambientengocancer/

El blog del cáncer: http://blogdelcancer.blogspot.com.es/

Diario de un cáncer: http://diariocancer.blogspot.com.es/

Cáncer de mama, mi maestro: http://supervivirauncancerdemama.blogspot.com.es/

El blog de Mari Carmen: http://maricarmenalvarezdagogliano.blogspot.com.es/


 

Blog recomendado por mí: 

La guerra de papá, de Isabel F. Lantigua (experiencia de familiar de paciente de cáncer) http://laguerradepapa.wordpress.com/